我国约有聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的单基因遗传性聋病的分子机制研究“973计划”项目日前启动。

据了解，这是国家“973计划”立项以来遗传性聋病领域的首个项目。项目联合了浙江大学、中国人民解放军总医院、上海交通大学、山东大学、中南大学、第四军医大学和杭州师范大学等7家高校科研院所的30位科学家，共有5个国家重点实验室、13个省部级重点实验室和13家三级甲等医院参与其中。第一期经费为1225万元。

据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫表示，该团队将致力于研发基因诊疗技术，建立单基因聋病的早期诊断和防控预警体系，使患者能免遭耳聋痛苦，例如携带隐性致聋基因的父母，参加检测后就能规避风险，降低聋儿出生率；同时，探索利用干细胞治疗手段修复听力的新途径，造福目前只能使用人工耳蜗等辅助手段的聋病患者。

“目前全球共发现了70多个人类致聋基因，但主要是基于欧美人群的研究获得的。中国人群的致聋基因有待发现，同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”管敏鑫说。
据了解，我国科学家迄今已克隆了8个中国人群的致聋基因，绘制了3个国人主要致聋基因的突变频谱，并研制出国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片。同时，覆盖30多个省份的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立，近20年来收集1.5万余个遗传性聋病家系，近20万例散发聋病患者。